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小明的爸爸是AB型,媽媽是O 型,但小明卻是AB型,弟弟是O型,照正常血型遺傳規律只會出現A或B型,小明一直覺得很奇怪,為什麼呢?

 

普通的AB型血型,A基因和B基因位於兩條不同的染色體上(分别來自父母親中的一方),其中一個基因可以產生A轉移酶,另外一個基因可以產生B轉移酶,最後接在血球表面的前驅物上而形成A抗原與B抗原,即我們所熟知的AB型。然而,在一些特定且罕見的突變下,僅一個ABO基因所產生的轉移酶,卻可以同時辨識並轉移A與B兩種物質,而造成罕見的cisAB血型。

 

因cisAB在華人的發生率極低,故難以估算正確的基因頻率,有研究指出約為十萬分之0.66ref1,而亞洲則以韓國南部地區有較高的盛行率,可達萬分之3ref2。因cisAB可經由遺傳傳給下一代,在血型親緣鑑定的時候有時會發生父母的血型與小孩的無法以傳統的孟德爾定律解釋而造成親緣關係的疑慮,故需有經驗及專業的血型鑑定機構(如捐血中心、醫學中心血庫等)來作完整的判定。本會對於每袋捐進來的血都會作詳盡的血型檢驗,約每年有一例cisAB型的捐血者,去年(2017)在一百七十五萬捐血人次中也發現一例cisAB血型。

 資料來源:

1.Red Cell Immunohematology Research Conducted in China; Transfusion Medicine Reviews, 2017

2.https://www.samsunghospital.com/gb/language/english/about/newsView.do?bno=578&bbs_id=009001

建檔單位:台灣血液基金會    建檔者:系統管理者(R)
最新更新時間圖示 最後更新日期:2018/8/13 下午 03:03:58
上架日期時間圖示 上架日期與時間:2018/8/13 下午 03:00:00
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